Vamos falar sobre teste do pezinho?

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por Emerson Archanjo

Quando nasce um bebê, a mãe fica encantada com tantos detalhes. São muitas descobertas nesse primeiro momento de contato com o recém-nascido, há muito para aprender. Neste cenário, alguns cuidados importantes para a saúde da criança podem passar batido. Os pés do bebê, por exemplo, têm muito a dizer.

É isso mesmo! A triagem neonatal biológica, comumente conhecida como teste do pezinho, é realizada através da coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido1 e pode ajudar a identificar até 50 doenças diferentes, além de diminuir as sequelas de doenças como o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria.3

A coleta deve ser feita logo nos primeiros dias de vida, entre o 3º e o 5º dia do recém-nascido.1 Com isso, ao ser identificada uma doença, o tratamento é iniciado logo nos primeiros meses, o que impacta diretamente na qualidade de vida da criança.

Pensando na saúde do bebê, em 2001, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, considerado de enorme importância tanto para a medicina e saúde infantil quanto para o Sistema Único de Saúde (SUS), por promover saúde desde os primeiros dias de vida da criança.4 Ele engloba um conjunto de ações preventivas que é responsável por identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Entre estes exames, está o teste do pezinho.5

Para que serve?

A partir do teste do pezinho é possível realizar o diagnóstico precoce de doenças de maneira igualitária e disponível para toda a população, o que pode evitar maiores sequelas, iniciando o tratamento médico tão cedo quanto possível.

Para realizar o exame, é simples! A amostragem é feita na maior parte das maternidades, mas também pode ser realizada em postos designados para coletarem o teste. Ao todo, são 29 mil pontos espalhados pelo país, que realizam o teste do pezinho.2 Caso o exame não seja realizado antes de sair da maternidade, você pode procurar um dos postos disponíveis no seu município.

Quanto mais rápido o diagnóstico, melhor

O diagnóstico precoce das doenças inclusas no teste do pezinho é a melhor maneira de garantir que a criança receba o tratamento adequado, assim que confirmada a doença, desde os primeiros dias de vida, evitando maiores impactos e garantindo qualidade de vida para o bebê.

Algumas doenças, como a atrofia muscular espinhal, que é a maior causa genética de mortes entre recém-nascidos,6 caracterizada pela perda rápida e irreversível de neurônios motores,7 necessita do diagnóstico precoce para evitar maiores progressões do quadro.

A lei de ampliação

O teste do pezinho identifica seis condições, entre elas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Anemia falciforme, Hiperplasia adrenal congênita, Fibrose cística e Deficiência de biotinidase.2 Em 2021 foi aprovada a Lei 14.154/21,8 que, amplia o exame. A lei entrou em vigor em maio de 2022 e com isso, passou a incluir novos 14 grupos de doenças! Isso quer dizer que através do exame será possível diagnosticar precocemente até 53 doenças, incluindo a atrofia muscular espinhal.

Na primeira etapa, está prevista a inclusão de doenças como a fenilcetonúria, que leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue e na ureia,9 além de algumas patologias relacionadas à hemoglobina e à toxoplasmose congênita. Em seguida, será incluída a detecção do nível elevado de galactose no sangue, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo de ureia, além de distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.

Já a partir da terceira etapa passam a ser incluídas doenças que afetam o funcionamento celular e, na quarta, alterações genéticas no sistema imunológico. Por fim, na quinta e última etapa, será inclusa a detecção da atrofia muscular espinhal,8 doença genética rara, que é a principal causa de mortes por doenças genéticas nos primeiros 12 meses de vida.10

BR-25401

– atualizado em 18 de janeiro de 2023

Referências:

  1. TESTE DO PEZINHO. Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério de Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/. Acesso em: 8 de novembro de 2021.
  2. SANCIONADA LEI QUE AMPLIA O TESTE DO PEZINHO. Agência Câmara. Disponível em: https://www.camara.leg.br/noticias/765233-sancionada-lei-que-amplia-o-teste-do-pezinhono-sus/. Acesso em: 8 de novembro de 2022
  3. Análise da compreensão de pais acerca do teste do pezinho. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/jhgd/article/view/19810/21881. Acesso em: 08 de novembro de 2022.
  4. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. Brasília: Ministério da Saúde, 2016.
  5. PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL. Ministério da Saúde. Disponível em:https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-da-triagem-neonatal. Acessado em: 8 de novembro de 2022.
  6. Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908. Acesso em out2019.
  7. Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, Connolly A, Darras B, Day J, Finkel R, Howell RR, Klinger K, Kuntz N, Prior T, Shieh PB, Crawford TO, Kerr D, Jarecki J. Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145-158. doi: 10.3233/JND-180304. PMID: 29614695; PMCID: PMC6004919.
  8. TESTE DO PEZINHO SERÁ AMPLIADO E DETECTARÁ ATÉ 50 NOVAS DOENÇAS. Serviços e informações do Brasil, Governo Federal. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-se ra-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acessado em: 8 de novembro de 2022.
  9. FENILCETONÚRIA (PKU). Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fenilcetonuria-pku#:~:text=A%20Fenilceton%C3%BAria%20%C3%A9%20um%20dos,excre%C3%A7%C3%A3o%20urin%C3%A1ria%20de%20%C3%81cido%20Fenilpir%C3%BAvico. Acessado em: 9 de novembro de 2022.
  10. O QUE É A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL. Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME). Disponível em: https://iname.org.br/a-atrofia-muscular-espinhal/. Acessado em: 08 de novembro de 2022. Espinhal (INAME). Disponível em: https://iname.org.br/a-atrofia-muscular-espinhal/. Acessado em: 08 de novembro de 2022.