A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que causa a morte de algumas células específicas do nosso sistema nervoso, conhecidas como neurônios motores.1,2
A maioria dos neurônios motores estão localizados na medula espinhal e controlam o movimento dos músculos, principalmente das pernas e dos braços e, também outros músculos, que nos ajudam a respirar e comer, por exemplo, e também estão envolvidos em atividades musculares como andar, falar, engolir e respirar.1-3
A AME é uma doença considerada rara que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 bebês nascidos em todo o mundo.2 Apesar de ser considerada rara, a AME é a principal causa genética de mortalidade infantil.2-4
*Imagem adaptada de: Chaudhary R, Agarwal V, Rehman M, Kaushik AS, Mishra V. Genetic architecture of motor neuron diseases. J Neurol Sci. 2022;434:120099. Imagem adaptada de Gettyimages.com.br, acesso em Julho 2024.8
O que acontece sem os neurônios motores?1,2
Sem o comando dos neurônios motores, os músculos perdem a força (se tornam hipotônicos), ficam cada vez mais fracos e acabam perdendo também a massa muscular, ou seja, atrofiam.
O que causa a AME e quando ela começa?
A AME é causada por um gene anormal ou ausente, o gene SMN1. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, chamada de proteína de sobrevivência do neurônio motor ou proteína SMN.1,2
A AME pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida, e os sintomas da doença podem aparecer já nos primeiros meses após o nascimento. A idade em que os sintomas começam tem relação com a classificação e a gravidade da doença. A fraqueza muscular é a principal característica e ela é progressiva, ou seja, piora com o tempo.1,3 Os tipos mais graves de AME podem afetar músculos envolvidos na alimentação e respiração e até levar à paralisia.1,2,4
AME é transmissível?
Como explicamos acima, a AME é uma doença genética e é hereditária, o que significa que é transmitida de pais para os filhos por meio dos genes. Portanto, a AME não pode ser “transmitida” de uma pessoa doente para outra saudável.1,2
AME tem cura?
Atualmente, não existe cura para a AME, mas existem tratamentos. O manejo da AME dependerá da gravidade da doença e de seus sintomas, podendo incluir, além do tratamento farmacológico, o acompanhamento multidisciplinar como cuidados respiratórios, ortopédicos, fisioterapia, controle nutricional, entre outros.5,6,7
Referências
1. National Library of Medicine. Spinal muscular atrophy. Disponível em: Spinal muscular atrophy – PubMed (nih.gov). Acesso: julho de 2024 2. INAME – Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal. O que é AME. Disponível em: O que é AME – INAME – Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal Acesso: julho de 2024. 3. Rede D’or São Luiz. Atrofia Muscular Espinhal: O que é, sintomas, tratamentos e causas. Disponível em: Atrofia Muscular Espinhal: O que é, sintomas, tratamentos e causas. (rededorsaoluiz.com.br). Acesso: julho de 2024. 4. National Library of Medicine. Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy]. Disponível em: Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy – PubMed (nih.gov) Acesso: julho de 2024 5. National Library of Medicine. Diagnosis and management of spinai muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Disponível em: Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care – PubMed (nih.gov) Acesso: julho de 2024 6. National Library of Medicine. Diagnosis and management of spinai muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Disponível em: Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Pari 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics – PubMed {nih.gov) Acesso: julho de 2024 7. The Lancet Neurology. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics. Disponível em: Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics – ScienceDirect Acesso: julho de 2024. 8. Imagem adaptada de: Chaudhary R, Agarwal V, Rehman M, Kaushik AS, Mishra Genetic architecture of motor neuron diseases. J Neural Sei. 2022;434:120099 – com imagens de banco de imagens Gettyimages. Acesso em julho de 2024.
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