Comportamentos humanos essenciais, como engolir, respirar e locomover, dependem de um controle motor preciso. O funcionamento do sistema motor, por sua vez, demanda atividade coordenada dos neurônios motores dentro de redes neuronais complexas.1 A ruptura dessa rede leva a distúrbios graves, como a atrofia muscular espinhal (AME), causa genética mais comum de mortalidade infantil.1
A AME causa degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal, levando à fraqueza muscular progressiva e, em casos graves, à insuficiência respiratória e à morte.1
A menos que haja casos familiares anteriores, o processo diagnóstico geralmente é motivado por sinais clínicos.2 Clinicamente, os bebês apresentam, por exemplo, hipotonia (diminuição do tônus muscular) e fraqueza, afetando mais as pernas do que os braços. Há também fraqueza dos músculos intercostais, que se localizam entre as costelas, o que resulta no típico tórax em “formato de sino”, impactando o padrão respiratório.2
O cuidado do paciente com a atrofia muscular espinhal deve envolver diferentes aspectos de cuidados e profissionais, e cada um dos aspectos não deve ser tratado isoladamente, mas como parte de uma abordagem multidisciplinar.2
O diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais. A atrofia muscular espinhal é classificada em 5 tipos (0, I, II, III e IV), de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a sua gravidade, sendo os tipos 0 e 1 os mais graves.3
Sintomas mais comuns da AME incluem:
AME Tipo 0 – Já percebidos durante a gestação, com diminuição dos movimentos intrauterinos do bebê. Ao nascer, o bebê costuma apresentar fraqueza muscular e insuficiência respiratória.3,4
AME Tipo 1 – Tipo mais comum e severo. Bebês iniciam os sinais clínicos antes dos 6 meses de idade, apresentam movimentos fracos e necessitam de auxílio para respirar, quando não tratados precocemente. Geralmente não conseguem sustentar o pescoço e não conseguem sentar sem apoio, além de terem engasgos frequentes, pela dificuldade de engolir, e choro e tosse fracos devido à hipotonia.3,4
AME Tipo 2 – Entre os 6 e os 18 meses, bebês alcançam a capacidade de sentar sem apoio e alguns deles conseguem ficar em pé, mas não adquirem a capacidade de caminhar de forma independente. A fraqueza dos músculos mastigatórios pode afetar a capacidade de mastigar. Pacientes mais graves podem desenvolver insuficiência respiratória, necessitando de ventilação mecânica. Ao longo de seu desenvolvimento, podem surgir anomalias esqueléticas como escoliose, deslocamento de quadril e deformidades articulares.3,4
AME Tipo 3 – Pacientes normalmente atingem todos os principais marcos motores, como ficar de pé e andar, mas, com a progressão da doença, podem perder essa habilidade no decorrer da vida. As pernas são mais afetadas do que os braços. Esses sintomas costumam aparecer após os 18 meses de vida.3,4
AME Tipo 4 – Sintomas começam na vida adulta, após os 18 anos. A doença tem curso leve e o paciente apresenta fraqueza que predomina em membros inferiores, levando à dificuldade para andar.3,4
Será que meu filho tem AME?
A importância dos primeiros 1000 dias de vida
A maneira como seu filho brinca, aprende, fala, age e se movimenta oferece sinais importantes sobre o seu desenvolvimento. Os marcos do desenvolvimento são as coisas que a maioria das crianças consegue fazer em uma determinada idade.5
Quando os pais notam algum tipo de estagnação, é aconselhável conversar com o pediatra, pois é um sinal de que algo precisa ser investigado.6
Se a criança é muito “molinha” e não consegue se movimentar, nem segurar a cabeça, é preciso ficar alerta. Se ela tem os braços e pernas muito “durinhos”, o que também atrapalha os movimentos, não consegue pegar brinquedos após o sexto mês de vida e não se relaciona com as pessoas ou com o ambiente, procure um pediatra.6
Entre zero e cinco anos de idade, o desenvolvimento das habilidades motoras ocorre muito rapidamente. Neste período, os primeiros marcos motores percebidos são o controle de cabeça, o rolar, o arrastar e mais tarde o sentar, o engatinhar e, posteriormente, a marcha no final do primeiro ano.6
Portanto, é importante saber que os primeiros mil dias de vida (270 dias da gestação mais os 730 dias até que o bebê complete dois anos de idade) são os mais importantes para o desenvolvimento físico e mental da criança.6
Referências:
1. National Library of Medicine. Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26063904/ Acesso: setembro de 2024.
2. Neuromuscular Disorders. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Disponível em: https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(17)31284-1/fulltext Acesso: setembro de 2024.
3. Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal. Conheça quais são os tipos de AME e seus sintomas. Disponível em: https://iname.org.br/tipos-de-ame/ Acesso: setembro de 2024.
4. National Library of Medicine. Spinal muscular atrophy. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3231874/ Acesso: setembro de 2024.
5. Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. Aprenda os sinais. Aja cedo. Disponível em: https://d1xe7tfg0uwul9.cloudfront.net/sbni-portal/wp-content/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf Acesso: setembro de 2024.
6. Fiocruz. A importância do desenvolvimento motor na primeira infância. Disponível em: https://portal.fiocruz.br/noticia/importancia-do-desenvolvimento-motor-na-primeira-infancia Acesso: setembro de 2024.
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