Como a AME é uma doença rara e os sintomas que aparecem inicialmente podem se assemelhar a outros distúrbios neurológicos ou musculares, a criança e a família podem enfrentar uma longa jornada até o diagnóstico.1 Se os sinais de AME não forem reconhecidos, podem acontecer idas e vindas a diferentes médicos e a realização de muitos exames sem que haja a confirmação de um diagnóstico.1,2
Atraso de diagnóstico na AME: quais os riscos?
De fato, muitos estudos indicam um atraso significativo no diagnóstico da AME, o que costuma variar de acordo com a gravidade (tipo) da AME.1
Além de todo estresse, ansiedade, frustração e insegurança que a demora de um diagnóstico pode gerar,2 é importante enfatizar que a AME é uma doença neurodegenerativa e que a perda de neurônios é contínua e progressiva desde o nascimento, caso não haja intervenção.3 A morte dos neurônios motores é irreversível, e sem eles, atividades como andar, comer e até respirar podem ser significativamente prejudicadas.4
A AME tipo1 é a mais grave, e a morte dos neurônios é irreversível3,5
O tratamento precoce tem um grande impacto tanto nos resultados motores como na expectativa de vida. Quando as terapias modificadoras da doença são iniciadas antes da perda ou dos danos nos neurônios motores, é possível retardar a progressão da doença, melhorar a qualidade de vida e até aumentar a sobrevida.3
Portanto, o diagnóstico de atrofia muscular espinhal (AME), especialmente a do Tipo 1, é uma urgência, sendo a AME ainda hoje uma das principais causas genéticas de morte em bebês.5
Sob suspeita de AME, não hesite em procurar um especialista, como neurologistas, neuropediatras, geneticista ou seu pediatra, e saiba que o exame genético é essencial para obter um diagnóstico decisivo.5
Referências
1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.
3. Govoni A, Gagliardi D, Comi GP, Corti S. Time is motor neuron: therapeutic window and its correlation with pathogenetic mechanisms in spinal muscular atrophy. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307-6318.
4. Anderton RS, Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
5. Neurology Reviews. The urgent need for early diagnosis in spinal muscular atrophy. Disponível em: https://www.neurologyreviews-digital.com/neurologyreviews/nr_cure_sma_1_dec_2019/MobilePagedArticle.action?articleId=1546448&app=false#articleId1546448 Acesso em junho de 2020.