Quando nasce um bebê, a mãe fica encantada com tantos detalhes. São muitas descobertas nesse primeiro momento de contato com o recém-nascido e há muito para aprender. Os pés do bebê, por exemplo, têm muito a dizer. ^1,2

É isso mesmo! A triagem neonatal biológica, comumente conhecida como teste do pezinho, é realizada através da coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido 1 e pode ajudar a identificar até 50 doenças diferentes, além de diminuir as sequelas de doenças como o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria.^2,3

A coleta deve ser feita logo nos primeiros dias de vida, entre o 3º e o 5º dia do recém-nascido.^1,2 Com isso, ao ser identificada uma doença, o tratamento é iniciado logo nos primeiros meses, o que impacta diretamente na qualidade de vida da criança.^2,3

Pensando na saúde do bebê, em 2001, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, considerado de enorme importância tanto para a medicina e saúde infantil quanto para o Sistema Único de Saúde (SUS), por promover saúde desde os primeiros dias de vida da criança.^4,5 Ele engloba um conjunto de ações preventivas que é responsável por identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Entre estes exames, está o teste do pezinho.^3,4

Para que serve?

A partir do teste do pezinho é possível realizar o diagnóstico precoce de doenças, o que pode evitar maiores sequelas, iniciando o tratamento médico tão cedo quanto possível. ^2,3,4

O teste do pezinho é realizado em quase 29 mil pontos no País, entre maternidades e unidades de saúde.⁵ Caso o exame não seja realizado antes de sair da maternidade, você pode procurar um dos postos disponíveis no seu município.¹

*Imagem de https://www.gettyimages.com.br/detail/foto/young-female-pediatrician-holding-up-a-newborn-imagem-royalty-free/1464534809?phrase=teste+do+pezinho+bebe&adppopup=true. Acesso em junho de 2024.

Quanto mais rápido o diagnóstico, melhor

O diagnóstico precoce das doenças inclusas no teste do pezinho é a melhor maneira de garantir que a criança receba o tratamento adequado, assim que confirmada a doença, desde os primeiros dias de vida, evitando maiores impactos e garantindo qualidade de vida para o bebê.^1-5

Algumas doenças, como a atrofia muscular espinhal, que é a maior causa genética de mortes entre recém-nascidos, caracterizada pela perda rápida e irreversível de neurônios motores, necessita do diagnóstico precoce para evitar maiores progressões do quadro.^5,6

A lei de ampliação

O teste do pezinho identifica seis condições, entre elas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Anemia falciforme, Hiperplasia adrenal congênita, Fibrose cística e Deficiência de biotinidase.² Em 2021 foi aprovada a Lei 14.154/21, que amplia o exame. A lei entrou em vigor em maio de 2022 e, com isso, passou a incluir novos 14 grupos de doenças. Isso quer dizer que através do exame será possível diagnosticar precocemente até 53 doenças, incluindo a atrofia muscular espinhal.^2,7

Na primeira etapa, está prevista a inclusão da toxoplasmose congênita.⁷ Em seguida, será incluída a detecção de nível elevado de galactose no sangue, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo de ureia, além de distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.^2,7

Já a partir da terceira etapa passam a ser incluídas doenças que afetam o funcionamento celular; na quarta, alterações genéticas no sistema imunológico. Por fim, na quinta e última etapa, será inclusa a detecção da atrofia muscular espinhal, doença genética rara, que é a principal causa de mortes por doenças genéticas nos primeiros 12 meses de vida.^2,6,7

 

 

 

Referências:

1. Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério de Saúde. Teste do Pezinho. Disponível em:  https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/. Acesso: junho de 2024.
2. Universidade Federal de São Paulo. Teste do pezinho: entenda como é feito e quais doenças podem ser detectadas com o exame. Disponível em: Teste do pezinho: entenda como é feito e quais doenças podem ser detectadas com o exame – Escola Paulista de Medicina – EPM (unifesp.br). Acesso: junho de 2024.
3. Sociedade Brasileira de Pediatria. Ampliação do teste do pezinho pode mudar a história natural de uma doença rara, afirma especialista da SBP. Disponível em: Ampliação do teste do pezinho pode mudar a história natural de uma doença rara”, afirma especialista da SBP – SBP. Acesso: junho de 2024.
4. Revistas USP. Análise da compreensão de pais acerca do teste do pezinho. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/jhgd/article/view/19810/2188. Acesso: junho de 2024.
5. Gov. Br. Ampliada a triagem de doenças diagnosticadas em “teste do pezinho”. Disponível em: Ampliada a triagem de doenças diagnosticadas em “teste do pezinho” — Casa Civil (www.gov.br). Acesso: junho de 2024.
6. Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME). O que é atrofia muscular espinhal. Disponível em: https://iname.org.br/a-atrofia-muscular-espinhal/. Acesso: junho de 2024.
7. Câmara dos Deputados. Comissão aprova proposta que obriga hospitais a orientarem pais sobre o teste do pezinho. Disponível em: Comissão aprova proposta que obriga hospitais a orientarem pais sobre teste do pezinho – Notícias – Portal da Câmara dos Deputados (camara.leg.br). Acesso: junho de 2024.