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21 jan 2026
O que é AME?
A Atrofia Medular Espinhal é uma doença genética rara e progressiva, que afeta a parte do sistema nervoso responsável pelo controle dos movimentos musculares voluntários.1,3,4,7
Ela é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores localizados na medula espinhal, levando à fraqueza e atrofia muscular (perda de massa muscular).1,5-7
A AME é causada por uma alteração no gene SMN1, que compromete produção de uma proteina essencial para os neurônios motores, células que controlam os movimentos musculares.1,5-7
Uma gotinha pode salvar vidas
O teste do pezinho ampliado é uma versão mais abrangente do exame tradicional, realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê.8,9
O tratamento da AME está aprovado no
sistema de saúde público10 e planos de saúde.11
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Referências
1. Zanoteli E, et al. Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy. Arq Neuropsiquiatr. 2024;82(1):1-18.
2. Cure SMA Org. Disponível em: https://curesma.wpengine.com/wp-content/uploads/2019/07/caring-choices.pdf
3. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2000 [atualizado em 2024].
4. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
5. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155-165
6. Cure SMA. Genética da AME. Folheto da coleção Tratamento 2022.
7. Mercuri E, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52
8. Brasil. Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021. Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Disponível em: https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2019-2022/2021/lei/l14154.htm
9. de Souza CFM, et al. Newborn screening in Brazil: realities and challenges. J Community Genet. 2025;16(4):431-438.
10. Brasil. Ministério da Saúde. Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 3, de 21 de março de 2025. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2. Diário Oficial da União, Brasília, DF, 21 mar. 2025.
11. RESOLUÇÃO NORMATIVA ANS Nº 571, DE 8 DE FEVEREIRO DE 2023. https://www.ans.gov.br/component/legislacao/?view=legislacao&task=textoLei&format=raw&id=NDM1MQ==
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