A AME é hereditária. Isso quer dizer que a alteração genética pode estar presente nos pais ou antepassados (como portadores) mesmo sem apresentarem histórico familiar ou sintomas evidentes.1
A condição não afeta a sensibilidade,2 mas pode dificultar atividades como sentar, engatinhar ou andar.3
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico são fundamentais para melhorar a qualidade de vida da criança e da família.4
Referências
1. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2000 [atualizado em 2024].
2. von Gontard A, Zerres K, Backes M, et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002;12(2):130-6.
3. Mercuri E, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52.
4. Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al. Treatment algorithm for infants diagnosed with spinal muscular atrophy through newborn screening. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145-158. atrophy. Neuromuscul Disord. 2016;26(11):754-759.