A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara com consequências neurodegenerativas graves. Sabe-se que o atraso no diagnóstico é comum, uma vez que os sintomas da AME podem variar muito em termos de início e gravidade e podem ser semelhantes aos de outras doenças. De toda forma, o diagnóstico precoce é crucial para apoiar a redução do estresse do paciente e do cuidador.1
A idade de início da doença é definida como a idade do paciente quando o primeiro sintoma foi observado, conforme relatado por pais ou cuidadores ou observado em prontuários médicos.1 A idade do diagnóstico, por sua vez, é a idade do paciente quando o diagnóstico de AME foi confirmado com teste genético.1
Teste genético
Estudos apontam que atrasos no diagnóstico da atrofia muscular espinhal resultaram de visitas de pacientes a vários profissionais de saúde para descartar a possibilidade de outras doenças antes da realização do teste genético e da obtenção de um diagnóstico confirmado.1 Essa jornada, desde o momento em que os primeiros sintomas são notados até a confirmação do diagnóstico, coloca pacientes e cuidadores em estresse físico e mental.1
Embora não esteja claro que tipo de perda funcional ocorre durante o atraso, um diagnóstico posterior pode significar uma oportunidade perdida para uma intervenção precoce ideal para a AME.1
Saber o tipo de AME é fundamental
A atrofia muscular espinhal é uma doença dos neurônios motores inferiores que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia do músculo esquelético.2 Ela está atualmente dividida em cinco subtipos: tipo O (a forma mais grave com início no período pré-natal e desenvolvimento de problemas respiratórios graves após o nascimento); tipo I (uma forma grave com início antes dos 6 meses de idade em que o bebê não consegue sentar sem apoio); tipo II (uma forma intermediária com início antes dos 18 meses de idade e em que a criança tem a capacidade de sentar sem apoio, mas não de ficar em pé ou andar; tipo III (forma mais leve com início após os
18 meses de idade e capacidade de ficar em pé sem apoio e andar de forma independente) e tipo IV (a forma mais leve com início após os 30 anos de idade).2
Rastreio neonatal
É importante frisar que os benefícios do rastreio neonatal e do tratamento precoce da atrofia muscular espinhal estão limitados aos recém-nascidos e que muitas questões permanecem por resolver nas crianças mais velhas e nos adultos que vivem com a AME.2
Como também observado em outras doenças infantis, o tratamento precoce tem sido associado a melhores resultados e sugere que em uma condição neurodegenerativa como a atrofia muscular espinhal, um diagnóstico precoce será imensamente útil para evitar a progressão da doença, aumentando a probabilidade de sobrevida.1
Se o tratamento não puder ser iniciado no momento adequado devido a um diagnóstico tardio ou a um diagnóstico incorreto, a eficácia terapêutica pode ser bem reduzida.2
A atrofia muscular espinhal de início infantil, vale dizer, é a causa genética mais comum de mortalidade infantil.3 Os ensaios clínicos nesta população requerem uma compreensão da progressão da doença e a identificação de biomarcadores significativos para agilizar o desenvolvimento terapêutico.3
Considerando que os melhores resultados foram descritos quando os tratamentos são iniciados o mais cedo possível, antes que ocorra fraqueza ou perda motora significativa, o tempo de diagnóstico e o tratamento precoce são muito importantes.4
Referências:
1. National Library of Medicine. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Disponível em: Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review – PubMed (nih.gov) Acesso: agosto de 2024.
2. National Library of Medicine. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Disponível em: Spinal Muscular Atrophy: The Past. Present. and Future of Diagnosis and Treatment – PubMed (nih.gov) Acesso: agosto de 2024.
3. National Library of Medicine. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Disponível em: Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy – PubMed (nih.gov). Acesso: agosto de 2024.
4. National Library of Medicine. Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies. Disponível em: Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies – PMC (nih.gov) Acesso: agosto de 2024.
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