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Diagnóstico da mielofibrose

A mielofibrose é um tipo raro de câncer que afeta as células sanguíneas. Como muitas pessoas com mielofibrose não apresentam nenhum sinal ou sintoma, a suspeita da doença ocorre frequentemente durante exames de rotina que demonstram um baço aumentado e resultados anormais no hemograma. No entanto, outros testes que analisam as células do sangue e da medula óssea são geralmente necessários para confirmar o diagnóstico da mielofibrose.1,2

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Entre os exames mais comumente realizados para o diagnóstico da mielofibrose estão:

– Exame Físico:

O médico realiza o exame físico para verificar sinais vitais, como pulso e pressão arterial, bem como alterações nos gânglios linfáticos, baço e abdômen.2,3 Os sinais e sintomas da mielofibrose durante os exames físicos incluem:

  • Baço aumentado (esplenomegalia);2
  • Membranas mucosas pálidas (quando há anemia);2
  • Perda de massa muscular;2
  • Caquexia (caracterizada por perda de peso, atrofia muscular, fraqueza e fadiga).2

– Hemograma completo (exame de sangue):

este exame avalia os diferentes tipos de células sanguíneas em relação à quantidade e quanto ao tipo de células. A maioria dos pacientes com mielofibrose apresenta diminuição da concentração de hemoglobina (anemia), aumento dos glóbulos brancos (infecções), e variações do número de plaquetas.1-4 Além das contagens de células sanguíneas, os exames de sangue também podem mostrar plaquetas muito grandes; valores aumentados de ácido úrico, desidrogenase láctica (LDH), fosfatase alcalina e bilirrubina; e valores baixos de albumina, colesterol total e lipoproteína de alta densidade (HDL).1 Embora estes resultados possam sugerir o diagnóstico da mielofibrose, a doença não é confirmada sem um estudo mais aprofundado das células da medula óssea chamado de biópsia da medula óssea.2,4

– Biópsia da medula óssea:

este exame têm o objetivo de verificar qualitativa e quantitativamente como se comporta a produção das células sanguíneas (hemácias, plaquetas, glóbulos brancos e seus precursores) na medula óssea.1-4 É um exame fundamental para a investigação das anormalidades registradas no hemograma. As amostras de células da medula geralmente são colhidas por uma biópsia no osso da pelve (ossos da bacia). Posteriormente, a amostra da biópsia é analisada por um patologista. A formação de uma cicatriz no tecido e o aparecimento de células anormais da medula óssea podem sugerir mielofibrose.1-3

– Cariotipagem:

neste teste, uma amostra de sangue ou da medula óssea é examinada através de um microscópio revelando o tamanho, a forma e o número de cromossomos presentes nas células da amostra. Os resultados do cariótipo podem ser úteis na tomada de certas decisões relacionadas inclusive ao tipo de tratamento da mielofibrose.1

– Análise de mutações genéticas nas células sanguíneas:

neste exame, uma amostra de sangue ou da medula óssea é analisada com o objetivo de verificar a existência de mutações genéticas nas células sanguíneas associadas à mielofibrose.1-4 As mutações específicas mais comumente associadas à mielofibrose são a JAK2, CALR e MPL, presentes em 90% dos pacientes com mielofibrose.1,2

– Testes de imagem:

exames de imagem, como raios-X, ultrassonografias e ressonância magnética, podem ser utilizados para complementar o diagnóstico da mielofibrose, ao verificar o tamanho do baço e fígado.1-4


Referências

1. Leukemia & Lymphoma Foundation. Diagnosis. Disponível em: https://www.lls.org/myeloproliferative-neoplasms/myelofibrosis/diagnosis Acesso em janeiro de 2017.
2. MPN Research Foundation. How is MF diagnosed? Disponível em: http://www.mpnresearchfoundation.org/Primary-Myelofibrosis Acesso em janeiro de 2017.
3. Mayo Clinic. Diagnosis. Disponível em: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/diagnosis-treatment/diagnosis/dxc-20261448 Acesso em janeiro de 2017.
4. ABRALE – Associação Brasileira de linfoma e Leucemia. Diagnóstico – Mielofibrose. Disponível em: http://www.abrale.org.br/mielofibrose/diagnostico Acesso em janeiro de 2017.

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