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MS avançada é mais comum em adultos.1

A mastocitose sistêmica avançada é uma doença rara, na qual ocorre uma produção em excesso de glóbulos brancos do tipo ‘mastócitos’ na medula óssea, e que podem se acumular na pele, no sistema digestivo, e outros órgãos. Os mastócitos são responsáveis por auxiliar o sistema imune a combater as doenças e a funcionar corretamente.2,3

Na MS avançada, quando os mastócitos são demandados para realizar o seu papel eles acabam liberando substâncias, como a histamina e a triptase, que causam reações negativas ao corpo, como calafrios, febre, espirros, inchaços, perda de apetite, manchas na pele e outros sintomas.2,4-6

Tipos de MS avançada

Se você recebeu o diagnóstico de mastocitose sistêmica avançada, é provável que você tenha um destes três tipos:4

    • Mastocitose sistêmica agressiva (MSA): causada pelo crescimento e acúmulo de mastócitos em diversos órgãos, comprometendo o funcionamento deles.6
    • Mastocitose sistêmica com neoplasia hematológica associada (MS-NHA): além da mastocitose sistêmica, alguns pacientes podem desenvolver um distúrbio sanguíneo, como síndromes mielodisplásicas ou distúrbios mieloproliferativos.6
    • Leucemia de mastócitos (LM): sua principal característica é o rápido acúmulo de mastócitos na medula óssea e resulta na falência de múltiplos órgãos.7

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Fatores de risco e causas da MS avançada

A doença afeta, principalmente, adultos.1 O crescimento e a proliferação descontrolada dos mastócitos são causados em muitas pessoas por uma mutação no gene KIT.8 A mutação mais comum na mastocitose sistêmica é a KIT D816V, que ocorre em cerca de 90% dos pacientes.9

A causa da mutação ainda é desconhecida, no entanto, em poucos casos, essa alteração no receptor c-KIT é herdada geneticamente. A mutação faz com que os mastócitos fiquem mais sensíveis aos efeitos da FCT, uma proteína sinalizadora chamada de fator de células-tronco. Essa proteína é importante para estimular a produção e sobrevivência de algumas células, como as células sanguíneas e os mastócitos, dentro da medula óssea.1

Há alguns fatores, chamados gatilhos, que podem ajudar a desencadear os sintomas, os mais comuns são:2,10

    • picadas de insetos
    • consumo de álcool e/ou tabaco
    • alguns tipos de alimentos (como os apimentados)
    • estresse físico e emocional
    • uso de certos medicamentos

A manifestação de um ou mais dos sintomas descritos no começo desse post deve ser considerada um alerta e é importante procurar um hematologista, que é o especialista em doenças no sangue, para diagnosticar a doença e dar início ao tratamento.

Tratamento para MS avançada

Não há cura para a mastocitose sistêmica avançada, mas existem tratamentos que podem ajudar. Hoje, há duas abordagens:11

    • Tratamentos de suporte: São aqueles que tratam os sintomas, com o objetivo de proporcionar melhora na qualidade de vida dos pacientes.
    • Tratamentos para impedir a proliferação e a disseminação dos mastócitos: Quando os mastócitos se proliferam muito rápido, eles podem impedir que alguns órgãos do corpo funcionem adequadamente. Embora o tratamento não consiga reduzir o número de mastócitos em seu corpo, os tratamentos tentam impedir que eles se espalhem.

Saiba mais sobre o tratamento para mastocitose sistêmica avançada.

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Referências

1. NHS. Mastocytosis. Disponível em: https://www.nhs.uk/conditions/mastocytosis/ Acesso em dezembro de 2020.
2. Mayo Clinic. Systemic Mastocytosis. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/systemic-mastocytosis/symptoms-causes/syc-20352859 Acesso em dezembro de 2020.
3. Celalettin Ustun, Michel Arock, et.al. Advanced systemic mastocytosis: from molecular and genetic progress to clinical practice. Haematologica 2016;101(10):1133-1143; : https://doi.org/10.3324/haematol.2016.146563 .
4. Pardanani A. Am J Hematol. 2015;90:251-262.
5. OncLive. Subtypes and Characteristics of Mastocytosis. Disponível em: https://www.onclive.com/insights-archive/aml-asm-advancements/subtypes-and-characteristics-of-asm. Acesso em dezembro de 2020.
6. Arock M, Akin C, Hermine O. Current treatment options in patients with mastocytosis: status in 2015 and future. European Journal of Haematology. 2015;94(6):474-490.
7. Valent P, Sotlar K, Sperr WR, et al. Refined diagnostic criteria and classification of mast cell leukemia (MCL) and myelomastocytic leukemia (MML): a consensus proposal. Annals of Oncology. 2014;25(9):1691-700.
8. Verstovsek S. Advanced systemic mastocytosis: the impact of KIT mutations in diagnosis, treatment, and progression. European Journal of Haematology. 2013;90(2):89-98.
9. Garcia-Montero AC, Jara-Acevedo M, Teodosi C, et al. KIT mutation in mast cells and other bone marrow hematopoietic cell lineages in systemic mast cell disorders: a prospective study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) in a series of 113 patients. Blood. 2006;108(7):2366-2372.
10. Rare diseases. Mastocytosis. Disponível em: https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/ Acesso em dezembro de 2020.
11. Cancer.net. Mastocytosis: Treatment Options. Disponível em: https://www.cancer.net/cancer-types/mastocytosis/treatment-options Acesso em dezembro de 2020.

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