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Ao apresentar os sinais e sintomas da LMA, você pode ser encaminhado ou buscar diretamente um médico hematologista. Na consulta, você passará por um exame físico geral e um questionário clínico (anamnese), em que o especialista perguntará coisas como:

    • há quanto tempo você tem manifestado os sintomas, como eles surgiram e qual a intensidade
    • se você já fez tratamento para algum tipo de câncer antes
    • quais medicamentos faz uso
    • como é o seu estilo de vida, se você fuma
    • se trabalha ou trabalhou com exposição a produtos químicos
    • seu histórico de saúde e as doenças familiares

Exames para diagnóstico da LMA

Depois das avaliações clínica e física, seu médico poderá solicitar uma série de exames de sangue e outros tão importantes quanto.1

    • Exame de sangue – Hemograma completo (CBC): Se você não foi a um hematologista de primeira, é provável que receba um encaminhamento de urgência se o seu hemograma identificou um grande número de glóbulos brancos anormais ou uma contagem de sangue muito abaixo da referência.2 O hemograma é um exame feito a partir de uma amostra sanguínea e faz uma leitura geral das células do nosso sangue e, consequentemente, da nossa saúde. Resultados anormais indicam que algo está acontecendo, e podem exigir a realização de outros exames mais específicos.
    • Exames de imagem: Tomografia computadorizada, ressonância magnética, ultrassom e raio x poderão mostrar, com mais detalhes, se há algo de errado e como seu corpo está reagindo. Eles podem inclusive detectar se o câncer se espalhou e para onde.2
    • Mielograma ou exame na medula óssea: Também é realizado com uma agulha que é inserida na medula e, com a ajuda de um microscópio, permite identificar a presença da LMA.2 O paciente recebe uma anestesia local e o médico injetará contraste, que se mistura com o líquido interno da medula e dá uma visão dos ossos e tecidos moles. Provavelmente esse teste será realizado junto a testes de imagem, como ressonância e raio x.4

Novas perspectivas: a importância dos testes genéticos e moleculares no diagnóstico da leucemia mieloide aguda

Com um avanço sem precedentes na compreensão e no tratamento de diversos cânceres, os testes genéticos têm se tornado cada vez mais importantes para identificar qual é o subtipo específico de LMA de um paciente e, assim, indicar a melhor opção de tratamento. Hoje sabemos que pessoas com determinadas mutações têm mais ou menos de chances de responder a alguns tratamentos, e têm ainda quadros com perspectivas e gravidades diferentes.5

Esses tipos de testes genéticos podem ser realizados, também, ao longo do tratamento como forma de monitoramento.6

    • Testes citoquímicos e imuno-histoquímicos: Feitos para descobrir o subtipo de LMA.6 A LMA causada pela mutação no gene FLT3 é a mais comum (veja mais abaixo).7
    • Citogenética: Observa os cromossomos de uma célula para identificar alterações nas células doentes. Saber se há alguma alteração nos cromossomos irá ajudar a pessoa responsável pelo tratamento na orientação do tratamento.6
    • Exame molecular: Com esse exame é possível direcionar melhor o tratamento O teste busca mutações genéticas pequenas, conhecidas como submicroscópicas.6

Mutação no gene FLT3: o que é?

A mutação no gene FLT3 é a mais comum em pessoas com LMA7 e se manifesta com uma alta carga leucêmica e, normalmente, está relacionada a um prognóstico menos favorável.8 A mutação pode ser identificada de duas maneiras, nas células presentes no sangue e/ou na medula óssea. As amostras colhidas (sangue ou da medula óssea) são testadas para analisar a existência de leucemia nas células e se a mutação ocorreu no gene FLT3.9

A boa notícia é que já existe um tratamento específico para pessoas com LMA que apresentam essa mutação. Por isso, investigar a fundo a causa genética da LMA é hoje tão importante na definição do plano de tratamento mais adequado.10

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Referências

1. NHS. Diagnosis – Acute myeloid leukaemia. Disponível em: http://www.nhs.uk/conditions/acute-myeloid-leukaemia/diagnosis Acesso em dezembro de 2020.
2. WebMd. Acute Myeloid Leukemia (AML). Disponível em: http://www.webmd.com/cancer/lymphoma/acute-myeloid-leukemia-symptoms-treatments#1 Acesso em dezembro de 2020.
3. Mayo Clinic. Lumbar puncture. Disponível em: https://http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/lumbar-puncture Acesso em janeiro de 2021.
4. Cleveland Clinic. Myelogram. Disponível em: https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/4892-myelogram Acesso em janeiro de 2021.
5. Patient Empowerment Network. AML genetic testing explained. Disponível em: https://powerfulpatients.org/2019/08/21/genetic-testing-explained/ Acesso em janeiro de 2021.
6. American Society of Clinical Oncology (ASCO). Leukemia – Acute Myeloid – AML: Diagnosis. Disponível em: http://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-acute-myeloid-aml/diagnosis Acesso em dezembro de 2020.
7. Patel JP, Gönen M, Figueroa ME et al. Prognostic relevance of integrated genetic profiling in acute myeloid leukemia. N Engl J Med. 2012;366(12):1079-1089.
8. Daver, N., Schlenk, R.F., Russell, N.H. et al. Targeting FLT3 mutations in AML: review of current knowledge and evidence. Leukemia 33, 299–312 (2019). https://doi.org/10.1038/s41375-018-0357-9 .
9. Healthline. What is FLT3 mutation?. Disponível em: http://www.healthline.com/health/aml/flt3-mutation Acesso em dezembro de 2020.
1o. Healthline. What is FLT3 mutation?. Disponível em: http://www.healthline.com/health/aml/flt3-mutation Acesso em dezembro de 2020.

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