O que é HIDS: síndrome da hiperimunoglobulinemia D?

O que é HIDS: síndrome da hiperimunoglobulinemia D?

07/11/2017

O que é HIDS: síndrome da hiperimunoglobulinemia D?

HIDS (síndrome da hiperimunoglobulinemia D) é uma condição autoinflamatória muito rara que normalmente começa na infância.1-5

Na HIDS, um anticorpo chamado imunoglobulina D está presente no sangue em níveis mais elevados do que em pessoas saudáveis. No entanto, ainda é desconhecido como exatamente a imunoglobulina D influencia a resposta imunológica.

Palavra de especialista

Confira a entrevista com o Dr. Flávio Sztajnbok sobre Hiper IgD.

 

“  Obviamente, tudo começa por um diagnóstico precoce, ou seja, quanto mais cedo ocorrer o diagnóstico, e mais cedo o tratamento adequado for iniciado, melhores as chances do controle da doença, garantindo uma melhor qualidade de vida.  ”

   Dr. Flavio Roberto Sztajnbok é reumatologista pediatrico no Rio de Janeiro e Professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFRJ. CRM RJ-419059

Qual a frequência?

Até agora, apenas cerca de 200 casos foram relatados em todo o mundo1, embora haja possibilidade de haver outras pessoas afetadas que permanecem sem diagnóstico. Entre os casos conhecidos, os europeus são mais comumente afetados.2

Quais são os sintomas?

Surtos de HIDS tendem a ocorrer a cada 2-8 semanas e durar por 3-7 dias.6 A doença geralmente se torna aparente no primeiro ano de vida, e consiste de ataques recorrentes de febre, juntamente com outros sintomas.6

Surtos de HIDS podem envolver os seguintes sintomas:1,4,5

  • Febre
  • Erupção cutânea (> 9 em cada 10 pacientes)
  • Dor abdominal, vômitos, diarreia
  • Aumento do fígado e do baço
  • Raramente: dor nas articulações, inflamação das articulações
  • Raramente: inchaço dos linfonodos

Surtos de HIDS podem ocorrer espontaneamente ou podem ser desencadeados por:6

  • Vacinas
  • Infecções
  • Estresse emocional ou físico

Possíveis sintomas de HIDS2,4-7

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O que normalmente acontece ao longo do curso da doença?

O crescimento e o desenvolvimento de crianças que têm HIDS normalmente não são afetados.1 Com a idade, a frequência de surtos de HIDS diminui.1

Em longo prazo a complicação, amiloidose, ocasionalmente se desenvolve em algumas pessoas com HIDS.2 A amiloidose é uma condição em que as proteínas se acumulam nos rins levando a danos nos rins. Melhorias nos diagnósticos e tratamento significam que a amiloidose e lesão renal associada ocorrem com menor frequência hoje do que anteriormente.

Como é causada?

Ainda não está claro o que desencadeia a ativação do sistema imunológico inato na HIDS. No entanto, sabe-se que as pessoas com HIDS possuem uma mudança no gene da mevalonato quinase (MVK). Esta alteração muda como o colesterol é utilizado no organismo.2,6

Uma alteração no gene MVK é herdada recessivamente.2 Isto significa que uma pessoa deve receber o gene tanto de sua mãe quanto de seu pai, para herdar a HIDS.

Transmissão hereditária da HIDS

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Referências

1. Frenkel J, Simon A: Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Orphanet: http://www.orpha.net acessado em março de 2017.
2. Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
3. Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
4. Savic S, Dickie LJ, Battellino M, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
5. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1): S73–83.
6. Orphanet. Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Disponível em: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=343# acessado em novembro de 2015.
7. Drenth JPH, van der Meer JWM. N Engl J Med. 2001; 345: 1748–1757.