HIDS (síndrome da hiperimunoglobulinemia D) é uma condição autoinflamatória muito rara que normalmente começa na infância.^1-5

Na HIDS, um anticorpo chamado imunoglobulina D está presente no sangue em níveis mais elevados do que em pessoas saudáveis. No entanto, ainda é desconhecido como exatamente a imunoglobulina D influencia a resposta imunológica.

Palavra de especialista

Confira a entrevista com o Dr. Flávio Sztajnbok sobre Hiper IgD.

 

“  Obviamente, tudo começa por um diagnóstico precoce, ou seja, quanto mais cedo ocorrer o diagnóstico, e mais cedo o tratamento adequado for iniciado, melhores as chances do controle da doença, garantindo uma melhor qualidade de vida.  ”

   Dr. Flavio Roberto Sztajnbok é reumatologista pediatrico no Rio de Janeiro e Professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFRJ. CRM RJ-419059

Qual a frequência?

Até agora, apenas cerca de 200 casos foram relatados em todo o mundo¹, embora haja possibilidade de haver outras pessoas afetadas que permanecem sem diagnóstico. Entre os casos conhecidos, os europeus são mais comumente afetados.²

Quais são os sintomas?

Surtos de HIDS tendem a ocorrer a cada 2-8 semanas e durar por 3-7 dias.⁶ A doença geralmente se torna aparente no primeiro ano de vida, e consiste de ataques recorrentes de febre, juntamente com outros sintomas.⁶

Surtos de HIDS podem envolver os seguintes sintomas:^1,4,5

• Febre
• Erupção cutânea (> 9 em cada 10 pacientes)
• Dor abdominal, vômitos, diarreia
• Aumento do fígado e do baço
• Raramente: dor nas articulações, inflamação das articulações
• Raramente: inchaço dos linfonodos

Surtos de HIDS podem ocorrer espontaneamente ou podem ser desencadeados por:⁶

• Vacinas
• Infecções
• Estresse emocional ou físico

Possíveis sintomas de HIDS^2,4-7

O que normalmente acontece ao longo do curso da doença?

O crescimento e o desenvolvimento de crianças que têm HIDS normalmente não são afetados.¹ Com a idade, a frequência de surtos de HIDS diminui.¹

Em longo prazo a complicação, amiloidose, ocasionalmente se desenvolve em algumas pessoas com HIDS.² A amiloidose é uma condição em que as proteínas se acumulam nos rins levando a danos nos rins. Melhorias nos diagnósticos e tratamento significam que a amiloidose e lesão renal associada ocorrem com menor frequência hoje do que anteriormente.

Como é causada?

Ainda não está claro o que desencadeia a ativação do sistema imunológico inato na HIDS. No entanto, sabe-se que as pessoas com HIDS possuem uma mudança no gene da mevalonato quinase (MVK). Esta alteração muda como o colesterol é utilizado no organismo.^2,6

Uma alteração no gene MVK é herdada recessivamente.² Isto significa que uma pessoa deve receber o gene tanto de sua mãe quanto de seu pai, para herdar a HIDS.

Transmissão hereditária da HIDS

Referências

1. Frenkel J, Simon A: Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Orphanet: http://www.orpha.net acessado em março de 2017.
2. Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
3. Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
4. Savic S, Dickie LJ, Battellino M, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
5. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1): S73–83.
6. Orphanet. Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Disponível em: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=343# acessado em novembro de 2015.
7. Drenth JPH, van der Meer JWM. N Engl J Med. 2001; 345: 1748–1757.