O que é FMF: febre familiar do mediterrâneo?

O que é FMF: febre familiar do mediterrâneo?

07/11/2017

O que é FMF: febre familiar do mediterrâneo?

A FMF é uma síndrome febril periódica caracterizada por episódios recorrentes de febre acompanhada de dor. Ela é herdada e, geralmente, torna-se evidente antes dos 30 anos de idade.1-5

Palavra de especialista

Confira a entrevista com o Dr. Leonardo Oliveira Mendonça sobre febre familiar do mediterrâneo (FFM).

 

“  Pode ser muito desafiador receber o diagnóstico de uma doença que você nunca ouviu falar ou não conhece ninguém que a tenha. Geralmente é isso com acontece com quem está em busca da confirmação ou acaba de receber o diagnóstico da febre familiar do mediterrâneo (FFM).  ”

   Dr. Leonardo Oliveira Mendonça é alergista e imunologista no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo CRM 157.667

É comum?

É mais prevalente na região do Mediterrâneo ocorrendo com uma frequência bastante variável, de um caso a cada 23 ou a cada 6.000 pessoas.1 Em todos os países ocidentais, cerca de 2,5 a cada 100.000 pessoas são afetadas.6 Por uma perspectiva global, entretanto, é uma doença rara.

Quais são os sintomas?

Surtos de FMF têm duração de algumas horas até 3 ou 4 dias, e podem envolver os seguintes sintomas:7,8

  • Febre
  • Dor abdominal e/ou no peito
  • Inflamação de uma articulação, como joelho, tornozelo, pulso
  • Vermelhidão da pele grave e dolorosa, muitas vezes na área dos pés e/ou pernas

Quase metade dos pacientes têm surtos de FMF envolvendo a pele.5 No entanto, a febre pode ser o único sintoma, particularmente durante a infância.8

Surtos de FMF podem ser desencadeados por:5

  • Estresse
  • Frio
  • Refeições ricas em gordura
  • Infecções
  • Alguns medicamentos
  • Ciclo menstrual
  • Ausência de fator desencadeante identificável

Possíveis sintomas de FMF3,4,7,8

fmf-possiveis-sintomas

O que normalmente acontece ao longo do curso da doença?

Se a FMF for deixada sem tratamento, cerca de 6-8 em cada 10 pacientes com FMF desenvolverão amiloidose.4 A amiloidose é uma condição em que as proteínas se acumulam nos rins levando a danos renais. A melhora do diagnóstico e tratamento significam que a amiloidose e lesão renal associada ocorrem com menor frequência hoje do que anteriormente.9

Como é causada?

Na FMF, a ativação do sistema imunológico inato e da resposta inflamatória ocorre devido a alterações no gene da Febre do Mediterrâneo (MEFV). Até o momento, mais de 300 diferentes alterações neste gene foram identificadas como causadoras de FMF.10


Referências

1. Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
2. Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
3. Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
4. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008; 28 (suppl 1): 73–83.
5. Manna R: Familial Mediterranean fever: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=342 (Last accessed on 13.10.2013).
6. Fujikura K. Mol Genet Genomic Med. 2015; 3: 272–282.
7. Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014; 21: 261–269.
8. Shohat M, Halpern GJ. Genet Med. 2011; 13: 487-498.
9. Sönnez HE, Batu ED, Özen S, J Inflamm. 2016; 9: 13-20.
10. MEFV sequence variants. Disponível em: http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/search.php?n=1 acessado em março de 2017.