O que é CAPS: síndromes periódicas associadas à criopirina?

O que é CAPS: síndromes periódicas associadas à criopirina?

07/11/2017

O que é CAPS: síndromes periódicas associadas à criopirina?

Síndromes periódicas associadas à criopirina são doenças autoinflamatórias que normalmente são herdadas e incluem três condições diferentes, com sobreposição de síndromes de gravidade crescente:1

É comum?

As síndromes periódicas associadas à criopirina são extremamente raras, afetando cerca de uma em cada um milhão de pessoas.2

Por exemplo, na Inglaterra, cerca de 50 pacientes foram diagnosticados com CAPS através do Centro Nacional de Amiloidose (NAC).2 Acredita-se que possa haver cerca de outros 20 casos adicionais, ainda não diagnosticados, uma vez que a doença é diagnosticada tardiamente ou nem chega a ser diagnosticada, em muitos casos. Cerca de uma criança nasce com CAPS a cada 2 anos na Inglaterra.2

CAPS sintomas

Possíveis sintomas das CAPS3-5

Quais são os sintomas?

A gravidade e a frequência dos sintomas são diferentes para cada uma das três doenças. A FCAS é considerada a forma mais branda, enquanto NOMID/CINCA é a mais grave.2

Os sintomas mais comuns das CAPS são erupções cutâneas recorrentes (urticária), fadiga, febre, dor nas articulações e conjuntivite.2 Os sintomas podem ser desencadeados pela temperatura fria, estresse e esforço. Além disso, as síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS) mais graves têm outros sintomas característicos (ver o diagrama acima).2,3

O que normalmente acontece ao longo do curso da doença?

A maioria dos pacientes têm sintomas desde o nascimento. No entanto, FCAS e MWS também podem começar mais tarde na infância ou na idade adulta.4

O impacto na vida de uma pessoa varia de acordo com a gravidade da doença:4

caps-curso-da-doença

Como é causada?

Nas CAPS, a ativação de uma resposta inflamatória ocorre como resultado de uma mudança de um gene nas células do sistema imunológico inato, em vez de devido a germes invasores. O gene (conhecido por vários nomes, como: NLRP3, NALP3, criopirina ou CIAS1) direciona a formação de uma substância mensageira chamada interleucina-1 beta (IL-1β), que promove a resposta inflamatória. Na CAPS, uma alteração neste gene pode levar a um excesso de produção contínua de IL-1β, e, por consequência, a uma resposta inflamatória que afeta todo o organismo.1


Referências

1. Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al. N Engl J Med 2009; 360(23):2416-25.
2. University College London. Cryopyein associated periodic syndrome (CAPS). Disponível em: https://www.ucl.ac.uk/amyloidosis/pdfs/caps acessado em Novembro de 2015.
3. Hoffman HM. Curr Allergy Asthma Rep 2007; 7(5): 323–330.
4. Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Clin Exp Dermatol 2008; 33(1): 19.
5. Henderson C, Goldbach-Mansky R. Curr opin Rheumatol 2010; 22(5): 567–587.