{"id":318,"date":"2024-07-04T11:50:00","date_gmt":"2024-07-04T14:50:00","guid":{"rendered":"https:\/\/saude.novartis.com.br\/atrofia-muscular-espinhal-ame\/?p=318"},"modified":"2026-01-22T16:15:50","modified_gmt":"2026-01-22T19:15:50","slug":"vamos-falar-sobre-teste-do-pezinho","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saude.novartis.com.br\/atrofia-muscular-espinhal-ame\/vamos-falar-sobre-teste-do-pezinho\/","title":{"rendered":"Vamos falar sobre teste do pezinho?"},"content":{"rendered":"

Quando nasce um beb\u00ea, a m\u00e3e fica encantada com tantos detalhes. S\u00e3o muitas descobertas nesse primeiro momento de contato com o rec\u00e9m-nascido e h\u00e1 muito para aprender. Os p\u00e9s do beb\u00ea, por exemplo, t\u00eam muito a dizer.1,2<\/sup><\/p>\n

\u00c9 isso mesmo! A triagem neonatal biol\u00f3gica, comumente conhecida como teste do pezinho, \u00e9 realizada atrav\u00e9s da coleta de sangue do calcanhar do rec\u00e9m-nascido 1 e pode ajudar a identificar at\u00e9 50 doen\u00e7as diferentes, al\u00e9m de diminuir as sequelas de doen\u00e7as como o hipotireoidismo cong\u00eanito e a fenilceton\u00faria.2,3<\/sup><\/p>\n

A coleta deve ser feita logo nos primeiros dias de vida, entre o 3\u00ba e o 5\u00ba dia do rec\u00e9m-nascido.1,2 Com isso, ao ser identificada uma doen\u00e7a, o tratamento \u00e9 iniciado logo nos primeiros meses, o que impacta diretamente na qualidade de vida da crian\u00e7a.2,3<\/sup><\/p>\n

Pensando na sa\u00fade do beb\u00ea, em 2001, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, considerado de enorme import\u00e2ncia tanto para a medicina e sa\u00fade infantil quanto para o Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), por promover sa\u00fade desde os primeiros dias de vida da crian\u00e7a.4,5<\/sup> Ele engloba um conjunto de a\u00e7\u00f5es preventivas que \u00e9 respons\u00e1vel por identificar precocemente doen\u00e7as metab\u00f3licas, gen\u00e9ticas, enzim\u00e1ticas e endocrinol\u00f3gicas. Entre estes exames, est\u00e1 o teste do pezinho.3,4<\/sup><\/p>\n

Para que serve?<\/b><\/h3>\n

A partir do teste do pezinho \u00e9 poss\u00edvel realizar o diagn\u00f3stico precoce de doen\u00e7as, o que pode evitar maiores sequelas, iniciando o tratamento m\u00e9dico t\u00e3o cedo quanto poss\u00edvel.2,3,4<\/sup><\/p>\n

O teste do pezinho \u00e9 realizado em quase 29 mil pontos no Pa\u00eds, entre maternidades e unidades de sa\u00fade.5 Caso o exame n\u00e3o seja realizado antes de sair da maternidade, voc\u00ea pode procurar um dos postos dispon\u00edveis no seu munic\u00edpio.1<\/sup><\/p>\n

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*Imagem ilustrativa de gettyimages.com.br. Acesso em junho de 2024.<\/small><\/center><\/p>\n

Quanto mais r\u00e1pido o diagn\u00f3stico, melhor<\/b><\/h3>\n

O diagn\u00f3stico precoce das doen\u00e7as inclusas no teste do pezinho \u00e9 a melhor maneira de garantir que a crian\u00e7a receba o tratamento adequado, assim que confirmada a doen\u00e7a, desde os primeiros dias de vida, evitando maiores impactos e garantindo qualidade de vida para o beb\u00ea.1-5<\/sup><\/p>\n

Algumas doen\u00e7as, como a atrofia muscular espinhal, que \u00e9 a maior causa gen\u00e9tica de mortes entre rec\u00e9m-nascidos, caracterizada pela perda r\u00e1pida e irrevers\u00edvel de neur\u00f4nios motores, necessita do diagn\u00f3stico precoce para evitar maiores progress\u00f5es do quadro.5,6<\/sup><\/p>\n

A lei de amplia\u00e7\u00e3o<\/b><\/h3>\n

O teste do pezinho identifica seis condi\u00e7\u00f5es, entre elas: Fenilceton\u00faria, Hipotireoidismo cong\u00eanito, Anemia falciforme, Hiperplasia adrenal cong\u00eanita, Fibrose c\u00edstica e Defici\u00eancia de biotinidase.2<\/sup> Em 2021 foi aprovada a Lei 14.154\/21, que amplia o exame. A lei entrou em vigor em maio de 2022 e, com isso, passou a incluir novos 14 grupos de doen\u00e7as. Isso quer dizer que atrav\u00e9s do exame ser\u00e1 poss\u00edvel diagnosticar precocemente at\u00e9 53 doen\u00e7as, incluindo a atrofia muscular espinhal.2,7<\/sup><\/p>\n


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Na primeira etapa, est\u00e1 prevista a inclus\u00e3o da toxoplasmose cong\u00eanita.7 Em seguida, ser\u00e1 inclu\u00edda a detec\u00e7\u00e3o de n\u00edvel elevado de galactose no sangue, aminoacidopatias, dist\u00farbios do ciclo de ureia, al\u00e9m de dist\u00farbios de betaoxida\u00e7\u00e3o de \u00e1cidos graxos.2,7<\/sup><\/p>\n


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J\u00e1 a partir da terceira etapa passam a ser inclu\u00eddas doen\u00e7as que afetam o funcionamento celular; na quarta, altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no sistema imunol\u00f3gico. Por fim, na quinta e \u00faltima etapa, ser\u00e1 inclusa a detec\u00e7\u00e3o da atrofia muscular espinhal, doen\u00e7a gen\u00e9tica rara, que \u00e9 a principal causa de mortes por doen\u00e7as gen\u00e9ticas nos primeiros 12 meses de vida.2,6,7<\/sup><\/p>\n

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Refer\u00eancias:<\/b>
\n1. Biblioteca Virtual em Sa\u00fade do Minist\u00e9rio de Sa\u00fade. Teste do Pezinho. Dispon\u00edvel em: https:\/\/bvsms.saude.gov.br\/teste-do-pezinho\/. Acesso: junho de 2024.
\n2. Universidade Federal de S\u00e3o Paulo. Teste do pezinho: entenda como \u00e9 feito e quais doen\u00e7as podem ser detectadas com o exame. Dispon\u00edvel em: Teste do pezinho: entenda como \u00e9 feito e quais doen\u00e7as podem ser detectadas com o exame \u2013 Escola Paulista de Medicina \u2013 EPM (unifesp.br). Acesso: junho de 2024.
\n3. Sociedade Brasileira de Pediatria. Amplia\u00e7\u00e3o do teste do pezinho pode mudar a hist\u00f3ria natural de uma doen\u00e7a rara, afirma especialista da SBP. Dispon\u00edvel em: Amplia\u00e7\u00e3o do teste do pezinho pode mudar a hist\u00f3ria natural de uma doen\u00e7a rara\u201d, afirma especialista da SBP \u2013 SBP. Acesso: junho de 2024.
\n4. Revistas USP. An\u00e1lise da compreens\u00e3o de pais acerca do teste do pezinho. Dispon\u00edvel em: https:\/\/www.revistas.usp.br\/jhgd\/article\/view\/19810\/2188. Acesso: junho de 2024.
\n5. Gov. Br. Ampliada a triagem de doen\u00e7as diagnosticadas em \u201cteste do pezinho\u201d. Dispon\u00edvel em: Ampliada a triagem de doen\u00e7as diagnosticadas em \u201cteste do pezinho\u201d \u2014 Casa Civil (www.gov.br). Acesso: junho de 2024.
\n6. Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME). O que \u00e9 atrofia muscular espinhal. Dispon\u00edvel em: https:\/\/iname.org.br\/a-atrofia-muscular-espinhal\/. Acesso: junho de 2024.
\n7. C\u00e2mara dos Deputados. Comiss\u00e3o aprova proposta que obriga hospitais a orientarem pais sobre o teste do pezinho. Dispon\u00edvel em: Comiss\u00e3o aprova proposta que obriga hospitais a orientarem pais sobre teste do pezinho \u2013 Not\u00edcias \u2013 Portal da C\u00e2mara dos Deputados (camara.leg.br). Acesso: junho de 2024. \n<\/p>\n

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Material destinado ao p\u00fablico leigo. 2024 \u00a9 Direitos Reservados Novartis Bioci\u00eancias S\/A \u2013
\nProibida a reprodu\u00e7\u00e3o total ou parcial n\u00e3o autorizada. Produzido em maio\/2024. Veeva BR-29669 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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