{"id":27,"date":"2024-11-18T12:14:00","date_gmt":"2024-11-18T15:14:00","guid":{"rendered":"https:\/\/conteudosportal.com.br\/atrofia-muscular-espinhal-ame\/?p=27"},"modified":"2025-11-12T11:12:50","modified_gmt":"2025-11-12T14:12:50","slug":"ame-requer-diagnostico-urgente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saude.novartis.com.br\/atrofia-muscular-espinhal-ame\/ame-requer-diagnostico-urgente\/","title":{"rendered":"AME requer diagn\u00f3stico urgente"},"content":{"rendered":"

A atrofia muscular espinhal (AME) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara com consequ\u00eancias neurodegenerativas graves. Sabe-se que o atraso no diagn\u00f3stico \u00e9 comum, uma vez que os sintomas da AME podem variar muito em termos de in\u00edcio e gravidade e podem ser semelhantes aos de outras doen\u00e7as. De toda forma, o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 crucial para apoiar a redu\u00e7\u00e3o do estresse do paciente e do cuidador.1<\/sup>
\nA idade de in\u00edcio da doen\u00e7a \u00e9 definida como a idade do paciente quando o primeiro sintoma foi observado, conforme relatado por pais ou cuidadores ou observado em prontu\u00e1rios m\u00e9dicos.1<\/sup> A idade do diagn\u00f3stico, por sua vez, \u00e9 a idade do paciente quando o diagn\u00f3stico de AME foi confirmado com teste gen\u00e9tico.1<\/sup><\/p>\n

Teste gen\u00e9tico<\/h3>\n

Estudos apontam que atrasos no diagn\u00f3stico da atrofia muscular espinhal resultaram de visitas de pacientes a v\u00e1rios profissionais de sa\u00fade para descartar a possibilidade de outras doen\u00e7as antes da realiza\u00e7\u00e3o do teste gen\u00e9tico e da obten\u00e7\u00e3o de um diagn\u00f3stico confirmado.1<\/sup> Essa jornada, desde o momento em que os primeiros sintomas s\u00e3o notados at\u00e9 a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico, coloca pacientes e cuidadores em estresse f\u00edsico e mental.1<\/sup><\/p>\n

Embora n\u00e3o esteja claro que tipo de perda funcional ocorre durante o atraso, um diagn\u00f3stico posterior pode significar uma oportunidade perdida para uma interven\u00e7\u00e3o precoce ideal para a AME.1<\/sup><\/p>\n

Saber o tipo de AME \u00e9 fundamental<\/h3>\n

A atrofia muscular espinhal \u00e9 uma doen\u00e7a dos neur\u00f4nios motores inferiores que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia do m\u00fasculo esquel\u00e9tico.2<\/sup> Ela est\u00e1 atualmente dividida em cinco subtipos: tipo O (a forma mais grave com in\u00edcio no per\u00edodo pr\u00e9-natal e desenvolvimento de problemas respirat\u00f3rios graves ap\u00f3s o nascimento); tipo I (uma forma grave com in\u00edcio antes dos 6 meses de idade em que o beb\u00ea n\u00e3o consegue sentar sem apoio); tipo II (uma forma intermedi\u00e1ria com in\u00edcio antes dos 18 meses de idade e em que a crian\u00e7a tem a capacidade de sentar sem apoio, mas n\u00e3o de ficar em p\u00e9 ou andar; tipo III (forma mais leve com in\u00edcio ap\u00f3s os
\n18 meses de idade e capacidade de ficar em p\u00e9 sem apoio e andar de forma independente) e tipo IV (a forma mais leve com in\u00edcio ap\u00f3s os 30 anos de idade).2<\/sup><\/p>\n

Rastreio neonatal<\/h3>\n

\u00c9 importante frisar que os benef\u00edcios do rastreio neonatal e do tratamento precoce da atrofia muscular espinhal est\u00e3o limitados aos rec\u00e9m-nascidos e que muitas quest\u00f5es permanecem por resolver nas crian\u00e7as mais velhas e nos adultos que vivem com a AME.2<\/sup><\/p>\n

Como tamb\u00e9m observado em outras doen\u00e7as infantis, o tratamento precoce tem sido associado a melhores resultados e sugere que em uma condi\u00e7\u00e3o neurodegenerativa como a atrofia muscular espinhal, um diagn\u00f3stico precoce ser\u00e1 imensamente \u00fatil para evitar a progress\u00e3o da doen\u00e7a, aumentando a probabilidade de sobrevida.1<\/sup><\/p>\n

Se o tratamento n\u00e3o puder ser iniciado no momento adequado devido a um diagn\u00f3stico tardio ou a um diagn\u00f3stico incorreto, a efic\u00e1cia terap\u00eautica pode ser bem reduzida.2<\/sup><\/p>\n

A atrofia muscular espinhal de in\u00edcio infantil, vale dizer, \u00e9 a causa gen\u00e9tica mais comum de mortalidade infantil.3<\/sup> Os ensaios cl\u00ednicos nesta popula\u00e7\u00e3o requerem uma compreens\u00e3o da progress\u00e3o da doen\u00e7a e a identifica\u00e7\u00e3o de biomarcadores significativos para agilizar o desenvolvimento terap\u00eautico.3<\/sup><\/p>\n

Considerando que os melhores resultados foram descritos quando os tratamentos s\u00e3o iniciados o mais cedo poss\u00edvel, antes que ocorra fraqueza ou perda motora significativa, o tempo de diagn\u00f3stico e o tratamento precoce s\u00e3o muito importantes.4<\/sup><\/p>\n

\n

Refer\u00eancias:<\/b>
\n1. National Library of Medicine. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Dispon\u00edvel em: Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review – PubMed (nih.gov) Acesso: agosto de 2024.
\n2. National Library of Medicine. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Dispon\u00edvel em: Spinal Muscular Atrophy: The Past. Present. and Future of Diagnosis and Treatment – PubMed (nih.gov) Acesso: agosto de 2024.
\n3. National Library of Medicine. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Dispon\u00edvel em: Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy – PubMed (nih.gov). Acesso: agosto de 2024.
\n4. National Library of Medicine. Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies. Dispon\u00edvel em: Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies – PMC (nih.gov) Acesso: agosto de 2024.
\n<\/small><\/p>\n

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Material destinado ao p\u00fablico leigo. 2024 \u00a9 Direitos Reservados Novartis Bioci\u00eancias S\/A – Proibida a reprodu\u00e7\u00e3o total ou parcial n\u00e3o autorizada. Produzido em agosto\/2024.
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