{"id":23,"date":"2024-12-09T12:35:00","date_gmt":"2024-12-09T15:35:00","guid":{"rendered":"https:\/\/conteudosportal.com.br\/atrofia-muscular-espinhal-ame\/?p=23"},"modified":"2026-01-12T11:30:34","modified_gmt":"2026-01-12T14:30:34","slug":"sinais-e-sintomas-da-ame-e-doencas-neuromusculares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saude.novartis.com.br\/atrofia-muscular-espinhal-ame\/sinais-e-sintomas-da-ame-e-doencas-neuromusculares\/","title":{"rendered":"Sinais e sintomas da AME e doen\u00e7as neuromusculares"},"content":{"rendered":"

Comportamentos humanos essenciais, como engolir, respirar e locomover, dependem de um controle motor preciso. O funcionamento do sistema motor, por sua vez, demanda atividade coordenada dos neur\u00f4nios motores dentro de redes neuronais complexas.1<\/sup> A ruptura dessa rede leva a dist\u00farbios graves, como a atrofia muscular espinhal (AME), causa gen\u00e9tica mais comum de mortalidade infantil.1<\/sup><\/p>\n

A AME causa degenera\u00e7\u00e3o e perda de neur\u00f4nios motores da medula espinhal, levando \u00e0 fraqueza muscular progressiva e, em casos graves, \u00e0 insufici\u00eancia respirat\u00f3ria e \u00e0 morte.1<\/sup><\/p>\n

A menos que haja casos familiares anteriores, o processo diagn\u00f3stico geralmente \u00e9 motivado por sinais cl\u00ednicos.2<\/sup> Clinicamente, os beb\u00eas apresentam, por exemplo, hipotonia (diminui\u00e7\u00e3o do t\u00f4nus muscular) e fraqueza, afetando mais as pernas do que os bra\u00e7os. H\u00e1 tamb\u00e9m fraqueza dos m\u00fasculos intercostais, que se localizam entre as costelas, o que resulta no t\u00edpico t\u00f3rax em \u201cformato de sino\u201d, impactando o padr\u00e3o respirat\u00f3rio.2<\/sup><\/p>\n

O cuidado do paciente com a atrofia muscular espinhal deve envolver diferentes aspectos de cuidados e profissionais, e cada um dos aspectos n\u00e3o deve ser tratado isoladamente, mas como parte de uma abordagem multidisciplinar.2<\/sup><\/p>\n

O diagn\u00f3stico e tratamento precoces s\u00e3o fundamentais. A atrofia muscular espinhal \u00e9 classificada em 5 tipos (0, I, II, III e IV), de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a sua gravidade, sendo os tipos 0 e 1 os mais graves.3<\/sup><\/p>\n

\"imagem<\/p>\n

Sintomas mais comuns da AME incluem:<\/h3>\n

AME Tipo 0 –<\/b> J\u00e1 percebidos durante a gesta\u00e7\u00e3o, com diminui\u00e7\u00e3o dos movimentos intrauterinos do beb\u00ea. Ao nascer, o beb\u00ea costuma apresentar fraqueza muscular e insufici\u00eancia respirat\u00f3ria.3,4<\/sup><\/p>\n

AME Tipo 1 –<\/b> Tipo mais comum e severo. Beb\u00eas iniciam os sinais cl\u00ednicos antes dos 6 meses de idade, apresentam movimentos fracos e necessitam de aux\u00edlio para respirar, quando n\u00e3o tratados precocemente. Geralmente n\u00e3o conseguem sustentar o pesco\u00e7o e n\u00e3o conseguem sentar sem apoio, al\u00e9m de terem engasgos frequentes, pela dificuldade de engolir, e choro e tosse fracos devido \u00e0 hipotonia.3,4<\/sup><\/p>\n

AME Tipo 2 –<\/b> Entre os 6 e os 18 meses, beb\u00eas alcan\u00e7am a capacidade de sentar sem apoio e alguns deles conseguem ficar em p\u00e9, mas n\u00e3o adquirem a capacidade de caminhar de forma independente. A fraqueza dos m\u00fasculos mastigat\u00f3rios pode afetar a capacidade de mastigar. Pacientes mais graves podem desenvolver insufici\u00eancia respirat\u00f3ria, necessitando de ventila\u00e7\u00e3o mec\u00e2nica. Ao longo de seu desenvolvimento, podem surgir anomalias esquel\u00e9ticas como escoliose, deslocamento de quadril e deformidades articulares.3,4<\/sup><\/p>\n

AME Tipo 3 –<\/b> Pacientes normalmente atingem todos os principais marcos motores, como ficar de p\u00e9 e andar, mas, com a progress\u00e3o da doen\u00e7a, podem perder essa habilidade no decorrer da vida. As pernas s\u00e3o mais afetadas do que os bra\u00e7os. Esses sintomas costumam aparecer ap\u00f3s os 18 meses de vida.3,4<\/sup><\/p>\n

AME Tipo 4 –<\/b> Sintomas come\u00e7am na vida adulta, ap\u00f3s os 18 anos. A doen\u00e7a tem curso leve e o paciente apresenta fraqueza que predomina em membros inferiores, levando \u00e0 dificuldade para andar.3,4<\/sup><\/p>\n

Ser\u00e1 que meu filho tem AME?
\nA import\u00e2ncia dos primeiros 1000 dias de vida<\/h3>\n

A maneira como seu filho brinca, aprende, fala, age e se movimenta oferece sinais importantes sobre o seu desenvolvimento. Os marcos do desenvolvimento s\u00e3o as coisas que a maioria das crian\u00e7as consegue fazer em uma determinada idade.5<\/sup><\/p>\n

Quando os pais notam algum tipo de estagna\u00e7\u00e3o, \u00e9 aconselh\u00e1vel conversar com o pediatra, pois \u00e9 um sinal de que algo precisa ser investigado.6<\/sup><\/p>\n

Se a crian\u00e7a \u00e9 muito \u201cmolinha\u201d e n\u00e3o consegue se movimentar, nem segurar a cabe\u00e7a, \u00e9 preciso ficar alerta. Se ela tem os bra\u00e7os e pernas muito \u201cdurinhos\u201d, o que tamb\u00e9m atrapalha os movimentos, n\u00e3o consegue pegar brinquedos ap\u00f3s o sexto m\u00eas de vida e n\u00e3o se relaciona com as pessoas ou com o ambiente, procure um pediatra.6<\/sup><\/p>\n

Entre zero e cinco anos de idade, o desenvolvimento das habilidades motoras ocorre muito rapidamente. Neste per\u00edodo, os primeiros marcos motores percebidos s\u00e3o o controle de cabe\u00e7a, o rolar, o arrastar e mais tarde o sentar, o engatinhar e, posteriormente, a marcha no final do primeiro ano.6<\/sup><\/p>\n

Portanto, \u00e9 importante saber que os primeiros mil dias de vida (270 dias da gesta\u00e7\u00e3o mais os 730 dias at\u00e9 que o beb\u00ea complete dois anos de idade) s\u00e3o os mais importantes para o desenvolvimento f\u00edsico e mental da crian\u00e7a.6<\/sup><\/p>\n

\n

Refer\u00eancias:<\/b>
\n1.<\/b> National Library of Medicine. Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy. Dispon\u00edvel em: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/26063904\/ Acesso: setembro de 2024.
\n2.<\/b> Neuromuscular Disorders. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Dispon\u00edvel em: https:\/\/www.nmd-journal.com\/article\/S0960-8966(17)31284-1\/fulltext Acesso: setembro de 2024.
\n3.<\/b> Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal. Conhe\u00e7a quais s\u00e3o os tipos de AME e seus sintomas. Dispon\u00edvel em: https:\/\/iname.org.br\/tipos-de-ame\/ Acesso: setembro de 2024.
\n4.<\/b> National Library of Medicine. Spinal muscular atrophy. Dispon\u00edvel em: https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC3231874\/ Acesso: setembro de 2024.
\n5.<\/b> Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. Aprenda os sinais. Aja cedo. Dispon\u00edvel em: https:\/\/d1xe7tfg0uwul9.cloudfront.net\/sbni-portal\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/1568137484_livreto_alta.pdf Acesso: setembro de 2024.
\n6.<\/b> Fiocruz. A import\u00e2ncia do desenvolvimento motor na primeira inf\u00e2ncia. Dispon\u00edvel em: https:\/\/portal.fiocruz.br\/noticia\/importancia-do-desenvolvimento-motor-na-primeira-infancia Acesso: setembro de 2024.
\n<\/small><\/p>\n

\n

Material destinado ao p\u00fablico leigo. 2024 \u00a9 Direitos Reservados Novartis Bioci\u00eancias S\/A -Proibida a reprodu\u00e7\u00e3o total ou parcial n\u00e3o autorizada. Produzido em setembro\/2024. <\/small><\/p>\n

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