{"id":21,"date":"2024-07-24T09:47:00","date_gmt":"2024-07-24T12:47:00","guid":{"rendered":"https:\/\/conteudosportal.com.br\/atrofia-muscular-espinhal-ame\/?p=21"},"modified":"2025-11-12T11:12:55","modified_gmt":"2025-11-12T14:12:55","slug":"o-que-e-atrofia-muscular-espinhal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saude.novartis.com.br\/atrofia-muscular-espinhal-ame\/o-que-e-atrofia-muscular-espinhal\/","title":{"rendered":"O que \u00e9 atrofia muscular espinhal?"},"content":{"rendered":"

A atrofia muscular espinhal (AME) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que causa a morte de algumas c\u00e9lulas espec\u00edficas do nosso sistema nervoso, conhecidas como neur\u00f4nios motores.1,2<\/sup><\/p>\r\n

A maioria dos neur\u00f4nios motores est\u00e3o localizados na medula espinhal e controlam o movimento dos m\u00fasculos, principalmente das pernas e dos bra\u00e7os e, tamb\u00e9m outros m\u00fasculos, que nos ajudam a respirar e comer, por exemplo, e tamb\u00e9m est\u00e3o envolvidos em atividades musculares como andar, falar, engolir e respirar.1-3<\/sup><\/p>\r\n

A AME \u00e9 uma doen\u00e7a considerada rara que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 beb\u00eas nascidos em todo o mundo.2<\/sup> Apesar de ser considerada rara, a AME \u00e9 a principal causa gen\u00e9tica de mortalidade infantil.2-4<\/sup><\/p>\r\n

*Imagem adaptada de: Chaudhary R, Agarwal V, Rehman M, Kaushik AS, Mishra V. Genetic architecture of motor neuron diseases. J Neurol Sci. 2022;434:120099. Imagem adaptada de Gettyimages.com.br, acesso em Julho 2024.8<\/sup><\/i><\/small><\/p>\r\n

O que acontece sem os neur\u00f4nios motores?1,2<\/sup><\/h3>\r\n

Sem o comando dos neur\u00f4nios motores, os m\u00fasculos perdem a for\u00e7a (se tornam hipot\u00f4nicos), ficam cada vez mais fracos e acabam perdendo tamb\u00e9m a massa muscular, ou seja, atrofiam.<\/p>\r\n

O que causa a AME e quando ela come\u00e7a?<\/h3>\r\n

A AME \u00e9 causada por um gene anormal ou ausente, o gene SMN1. Esse gene \u00e9 respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna essencial para a sobreviv\u00eancia dos neur\u00f4nios motores, chamada de prote\u00edna de sobreviv\u00eancia do neur\u00f4nio motor ou prote\u00edna SMN.1,2<\/sup><\/p>\r\n

A AME pode come\u00e7ar a se manifestar em diferentes fases da vida, e os sintomas da doen\u00e7a podem aparecer j\u00e1 nos primeiros meses ap\u00f3s o nascimento. A idade em que os sintomas come\u00e7am tem rela\u00e7\u00e3o com a classifica\u00e7\u00e3o e a gravidade da doen\u00e7a. A fraqueza muscular \u00e9 a principal caracter\u00edstica e ela \u00e9 progressiva, ou seja, piora com o tempo.1,3<\/sup> Os tipos mais graves de AME podem afetar m\u00fasculos envolvidos na alimenta\u00e7\u00e3o e respira\u00e7\u00e3o e at\u00e9 levar \u00e0 paralisia.1,2,4<\/sup><\/p>\r\n

AME \u00e9 transmiss\u00edvel?<\/h3>\r\n

Como explicamos acima, a AME \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica e \u00e9 heredit\u00e1ria, o que significa que \u00e9 transmitida de pais para os filhos por meio dos genes. Portanto, a AME n\u00e3o pode ser “transmitida” de uma pessoa doente para outra saud\u00e1vel.1,2<\/sup><\/p>\r\n

AME tem cura?<\/h3>\r\n

Atualmente, n\u00e3o existe cura para a AME, mas existem tratamentos. O manejo da AME depender\u00e1 da gravidade da doen\u00e7a e de seus sintomas, podendo incluir, al\u00e9m do tratamento farmacol\u00f3gico, o acompanhamento multidisciplinar como cuidados respirat\u00f3rios, ortop\u00e9dicos, fisioterapia, controle nutricional, entre outros.5,6,7<\/sup><\/p>\r\n

 <\/p>\r\n

\r\n

Refer\u00eancias<\/strong><\/p>\r\n

1.<\/strong> National Library of Medicine. Spinal muscular atrophy. Dispon\u00edvel em: Spinal muscular atrophy – PubMed (nih.gov). Acesso: julho de 2024 2.<\/strong> INAME – Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal. O que \u00e9 AME. Dispon\u00edvel em: O que \u00e9 AME – INAME – Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal Acesso: julho de 2024. 3.<\/strong> Rede D’or S\u00e3o Luiz. Atrofia Muscular Espinhal: O que \u00e9, sintomas, tratamentos e causas. Dispon\u00edvel em: Atrofia Muscular Espinhal: O que \u00e9, sintomas, tratamentos e causas. (rededorsaoluiz.com.br). Acesso: julho de 2024. 4.<\/strong> National Library of Medicine. Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy]. Dispon\u00edvel em: Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy – PubMed (nih.gov) Acesso: julho de 2024 5.<\/strong> National Library of Medicine. Diagnosis and management of spinai muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Dispon\u00edvel em: Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care – PubMed (nih.gov) Acesso: julho de 2024 6.<\/strong> National Library of Medicine. Diagnosis and management of spinai muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Dispon\u00edvel em: Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Pari 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics – PubMed {nih.gov) Acesso: julho de 2024 7.<\/strong> The Lancet Neurology. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics. Dispon\u00edvel em: Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics – ScienceDirect Acesso: julho de 2024. 8.<\/strong> Imagem adaptada de: Chaudhary R, Agarwal V, Rehman M, Kaushik AS, Mishra Genetic architecture of motor neuron diseases. J Neural Sei. 2022;434:120099 – com imagens de banco de imagens Gettyimages<\/strong><\/em>. Acesso em julho de 2024.<\/p>\r\n

Material destinado ao p\u00fablico leigo. 2024 \u00a9 Direitos Reservados Novartis Bioci\u00eancias S\/A – Proibida a reprodu\u00e7\u00e3o total ou parcial n\u00e3o autorizada. Produzido em julho\/2024.<\/small><\/p>\r\n

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