Teste genético para melanoma metastático: o que você precisa saber

Teste genético para melanoma metastático: o que você precisa saber

05/02/2018

Teste genético para melanoma metastático: o que você precisa saber

Os melanomas metastáticos são tipos de câncer com alta frequência de mutações genéticas. A mais comum delas, que representa metade dos casos, ocorre em um gene chamado BRAF.1 Embora a descoberta dessa mutação seja bastante recente, de 2002,2 ela já permitiu uma revolução no tratamento da doença.3 Para se ter uma ideia, as pessoas com melanoma metastático hoje vivem até três vezes mais do que na década de 70.4 Em parte, essa melhoria é resultado do melhor entendimento das alterações genéticas que ocorrem no melanoma e dos avanços nas pesquisas.4 Entre os avanços, está o desenvolvimento das chamadas terapias alvo, tratamentos mais seletivos e eficazes, capazes de atacar somente as células que sofreram a mutação genética no gene BRAF.1,4

Mas para esses remédios que têm um alvo específico funcionarem, é preciso saber se e qual mutação o paciente tem. E foi aí que o teste genético passou a ser tão importante no combate ao melanoma metastático, já que o resultado desse exame ajuda a definir qual o melhor tratamento para cada paciente, de acordo com a mutação específica que levou ao desenvolvimento da doença.1,4 Por isso que seu médico deve solicitar o teste genético após a confirmação do melanoma metastático.1

Entre os subtipos mais comuns de mutações no gene BRAF estão V600E e V600K, e existem ainda outros genes que podem sofrer mutação e levar ao desenvolvimento do melanoma metastático, como o c-KIT (mais comuns em populações asiáticas) e o NRAS (que representa até 20% dos casos). Há ainda casos em que não é possível identificar uma mutação específica, chamados de ‘melanoma selvagem”.5

 

 

Mas como funciona o teste genético no melanoma metastático?

O teste genético que permite que você e seu médico conheçam as mutações que levaram ao desenvolvimento da sua doença e, a partir daí, possam escolher o tratamento mais adequado para você,1,4 começa com a análise do que tem dentro das suas células, mais precisamente, no seu DNA.

O DNA é formado por 4 moléculas, que permitem diferentes combinações. Essas combinações, ou “receitas”, são o segredo para fazer todo nosso corpo funcionar.6 Algumas vezes, essa receita é danificada (a chamada mutação), levando ao desenvolvimento de uma doença, como o melanoma metastático.5,7 E é justamente isso que o teste genético vai procurar: se as suas células têm a “receita correta” ou se houve uma mutação.1,4

Apesar de receber alguns nomes complicados, como “Detecção da mutação V600E” ou “sequenciamento do gene BRAF exon 15”, o teste genético é geralmente bem simples de ser feito, pois utiliza o mesmo material que foi colhido durante a biópsia para o diagnóstico do melanoma metastático.8,9 Então, se você já teve a confirmação do diagnóstico do melanoma metastático, mas ainda não fez o teste genético, converse com seu médico para verificar se o material da sua biópsia está disponível para o teste genético, ou se é necessário fazer uma nova biópsia.

No Brasil, o resultado do exame costuma ficar disponível entre 7 e 15 dias úteis, dependendo do laboratório para o qual as amostras foram enviadas.8,9

Com o resultado em mãos, você e seu médico saberão qual o melhor caminho terapêutico seguir, considerando ou não a presença de mutações do gene BRAF relacionadas ao seu melanoma!1,4

Como ter acesso ao teste genético do melanoma no Brasil?

Hoje, somente laboratórios privados realizam os testes genéticos para o diagnóstico preciso do melanoma metastático, que ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Se você quer ter acesso ao teste e não sabe exatamente por onde começar, converse com seu médico.


Referências

1. American Cancer Society. Targeted Therapy for Melanoma Skin Cancer. Disponível em https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html. Acesso em outubro de 2017.
2. Davies et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002;417:949–954. doi: 10.1038/nature00766.
3. Lindsay CR, Spiliopoulou P, Waterston A. Blinded by the light: why the treatment of metastatic melanoma has created a new paradigm for the management of cancer. Therapeutic Advances in Medical Oncology. 2015;7(2):107-121. doi:10.1177/1758834014566619.
4. Melamoma Just Got Personal. Testing & Treatment. Disponível em http://www.melanomajustgotpersonal.com/advanced-melanoma-testing-and-treatment/. Acesso em outubro de 2017.
5. Melanoma Just Got Personal. Advanced Melanoma Is Not a “One Size Fits All” Disease. Disponível em http://www.melanomajustgotpersonal.com/braf-mutations/. Acesso em outubro de 2017.
6. What is DNA? Disponível em https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/dna Acesso em outubro de 2017.
7. What is a gene mutation and how do mutations occur? Disponível em https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation. Acesso em outubro de 2017.
8. Gene BRAF, detecção da mutaçãoo V600E, fragmento de tecido. Disponível em http://www.fleury.com.br/exames-e-servicos/medicina-diagnostica/exames-oferecidos/exames/Pages/default.aspx?ce=5461. Acesso em outubro de 2017.
9. Centro de genomas. BRAF – mutação V600E. Disponível em http://www.centrodegenomas.com.br/m1859/oncologia_molecular/braf_-_mutacao_v600e. Acesso outubro de 2017.